Semana Mundial de la Concienciación y Visibilización de las Enfermedades Mitocondriales

Bajo el lema “Light Up for Mito” (Iluminar para Mito) se llevó a cabo durante los últimos días la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales: conmemoración internacional que busca concientizar sobre las enfermedades mitocondriales. Las enfermedades mitocondriales corresponden a desordenes genéticos que causan múltiples síntomas y afectan en especial a órganos que requieren constante suministro de energía. Este grupo de enfermedades poco frecuentes, están determinadas por defectos en genes que comandan la actividad de las mitocondrias.

Este año, organizaciones internacionales como la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), realizaron diversas intervenciones alrededor del mundo, iluminando las ciudades con luces verdes y publicitar de boca en boca sobre este tipo de enfermedades. Este tipo de iniciativas tiene por objetivo aumentar la conciencia pública con respecto a la gravedad de estas enfermedades, y sus impactos en salud y bienestar de la población. Pero ¿qué sucede en Chile? ¿Se realizan este tipo de actividades? ¿Hay investigaciones locales sobre este tipo de enfermedades raras? Una de las claves para la comprensión de estas enfermedades es entender por qué se producen. En Chile, el Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Católica de Chile, liderado por la Dra. Verónica Eisner, es el único laboratorio en el país que estudia estas enfermedades.

“En el laboratorio estudiamos los defectos celulares asociados a mutaciones de genes que inciden en las llamadas enfermedades mitocondriales”, enfatiza la Dra. Eisner. “En particular, estudiamos defectos en la comunicación mitocondrial causados por defectos la proteína OPA1, que causan Atrofia Óptica Dominante, una de las principales causas de ceguera de origen genético. Además, estudiamos alteraciones en la proteína Mitofusina 2, que causan la enfermedad Chacot-Marie-Thooth 2A, una enfermedad degenerativa de las motoneuronas distales, que comprometen significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen”, especifica.

Las mitocondrias son el centro transformador de energía de una célula, y aquellos tejidos que requieren de mayor cantidad de energía como el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético, dependen de la integridad funcional de estos organelos. Por esta razón, los pacientes que sufren enfermedades mitocondriales, ya sea niñas, niños o adultos, pueden sufrir dificultades motoras, síndrome epiléptico, dificultad respiratoria o gastrointestinal y hasta ceguera.

En Estados Unidos, una de cada cinco mil personas vive con este tipo de enfermedades, lo que es comparable al impacto del cáncer infantil en la población. Sin embargo, en Chile, la proporción de personas que sufren este grupo de enfermedades es aún desconocida.

“En primer lugar no solo en Chile, sino que, en el mundo, aún nos falta mucho por comprender acerca de estas enfermedades”, recalca la académica Verónica Eisner. “Es importante mencionar que las enfermedades mitocondriales no tienen cura, sino que más bien tratamientos paliativos. Lo importante de estudiar estas enfermedades en nuestro país, es que permite establecer un polo de interés y conocimiento alrededor de ellas. ¿En qué se traduce esto? Este conocimiento se vierte en la formación de profesionales que conocen del tema y pueden contribuir al estudio de las mismas”, añade.

¿Cómo se detectan estas enfermedades?

Para detectar este tipo de enfermedades, se realizan exámenes de sangre y orina, además de biopsias musculares. Sin embargo, debido a la gran variedad de desórdenes que dependen de fallas en las mitocondrias, el diagnóstico más eficiente es genético. A nivel internacional, se realiza aplicando estrategias de secuenciación masiva o de última generación (del inglés, “Next Generation Sequencing”), que permite detectar defectos ya sea en el ADN nuclear o mitocondrial.

“Sin embargo, en Chile, no contamos con este tipo de tecnología aplicado a ningún tipo de enfermedades genéticas. Solamente, existe un panel de evaluación de algunos genes responsables de un subgrupo acotado de patologías mitocondriales”, agrega la Dra. Eisner.

Un aspecto alentador en el escenario nacional, es que este grupo de enfermedades, se encuentran dentro del gran paraguas de las Enfermedades Poco Frecuentes, las que en el año 2022 fueron incluidas por primera vez, dentro de la Estrategia Nacional de Salud para los Objetivos Sanitarios al 2030, del Ministerio de Salud de Chile.

“Es de esperar que los esfuerzos de entidades de diagnóstico público y privado, en conjunto con lineamientos del Ministerio de Salud, permitan que, dentro de los próximos años, contemos en Chile, con acceso universal para el diagnóstico genético de última generación para desórdenes de origen genético”, finaliza la Dra. Eisner.

La doctora Verónica Eisner se incorporó este año como columnista de Ciencia 2030 UC en EMOL. Revisa acá su columna Chile necesita diagnóstico genético para enfermedades mitocondriales.